Содержание

Что такое ДНК-тест и как его сдать

В 2019 году я сдала ДНК-тест. Это обошлось мне в 99 $ (6475 Р).

Виктория Зорина

любит тесты

Расскажу, что такое ДНК-тест, как сдать его, находясь в России, сколько это может стоить и что можно узнать о своем здоровье и происхождении.

Что такое ДНК-тест

В генах человека содержится огромный объем информации. Из ДНК-теста можно узнать, например, к каким этносам принадлежали ваши предки, есть ли у вас генетические заболевания, склонны ли вы к занятиям футболом, как вы переносите лактозу и эффективно ли в вашем случае работает аспирин. Самое известное практическое применение генетического теста — установление отцовства. Но в статье речь пойдет не об этом.

Сайт «Популярно о генетике»

ДНК-тестирование проходит так. Клиент сдает в лабораторию свой биоматериал: как правило, слюну или клетки с внутренней поверхности щеки. Из материала выделяют участки ДНК и расшифровывают снипы. Слово «снип» образовано от английской аббревиатуры SNP — single-nucleotide polymorphism. Означает оно отличия в последовательностях нуклеотидов. Эти отличия возникают из-за точечных мутаций в процессе эволюции. Затем снипы сравнивают с другими, уже имеющимися в базе, — и таким образом получают информацию об этническом происхождении клиента, предрасположенности к заболеваниям, личных особенностях и реакциях на медицинские препараты.

Что такое снип — статья в Википедии

В итоге получается массив исходных сырых данных — его так и называют: raw data. Клиенту его передают в виде заархивированного файла весом 5—6 Мб. Затем эти данные прогоняют через компьютерные алгоритмы — и получаются отчеты, понятные покупателю теста. Если расшифровать свой raw data в другой лаборатории, можно узнать о себе новые подробности.

С ДНК-тестом на руках можно даже знакомиться с потенциальными половинками — для этого есть специальный сайт DNA Romance

Расшифровка ДНК за деньги — не новая услуга. В США ее с 2006 года предоставляет компания 23AndMe, которую создала Анна Войжицки, жена сооснователя Гугла Сергея Брина. 23AndMe — пионер в проведении генетических тестов для всех желающих, но сейчас на рынке существует множество других компаний — как в США, так и в России и других странах.

ДНК-тест стоит от 50 $ (3079 Р). На мой взгляд, это доступная цена для генетического анализа, с помощью которого можно узнать о себе много нового.

Сколько стоят ДНК-тесты

Выбор компании для проведения ДНК-тестов не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.

Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских.

Цены на ДНК-тесты

Название компанииСтранаТест только на происхождениеТест на здоровье и генетические болезниДругие данные
MyHeritageСША79 $ (5167 Р)199 $ (13 026 Р)
FamilyTreeDNAСШАОт 79 $ (5167 Р)
AncestryСША99 $ (6476 Р)149 $ (9753 Р)Характерные черты (traits) — 20 $ (1309 Р)
23AndMeСША99 $ (6476 Р)199 $ (13 026 Р)Характерные черты (traits) — включено в стоимость
«Генотек»Россия9995 Р2500 РЭффективность лекарств, подходящая диета и фитнес, таланты и спорт, планирование детей — по 2500 Р за каждый анализ
TellmeGenСША199 $ (13 026 Р)БесплатноХарактерные черты, эффективность лекарств — включено в стоимость
«Атлас»Россия30 000 РБесплатноХарактерные черты, питание, спорт — включено в стоимость

Тест только на происхождение

79 $ (5167 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

199 $ (13 026 Р)

Другие данные

Тест только на происхождение

От 79 $ (5167 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

Другие данные

Тест только на происхождение

99 $ (6476 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

149 $ (9753 Р)

Другие данные

Характерные черты (traits) — 20 $ (1309 Р)

Тест только на происхождение

99 $ (6476 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

199 $ (13 026 Р)

Другие данные

Характерные черты (traits) — включено в стоимость

Тест только на происхождение

9995 Р

Тест на здоровье и генетические болезни

2500 Р

Другие данные

Эффективность лекарств, подходящая диета и фитнес, таланты и спорт, планирование детей — по 2500 Р за каждый анализ

Тест только на происхождение

199 $ (13 026 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

Бесплатно

Другие данные

Характерные черты, эффективность лекарств — включено в стоимость

Тест только на происхождение

30 000 Р

Тест на здоровье и генетические болезни

Бесплатно

Другие данные

Характерные черты, питание, спорт — включено в стоимость

Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения. А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.

Тесты с оценкой здоровья определяют предрасположенность к болезням — от пары десятков до нескольких сотен, — а также наличие дефектных генов. Эта информация будет полезна тем, кто собирается завести ребенка.

Готовы ли вы к рождению ребенка?

Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей. Она же проанализирует, насколько хорошо вы переносите кофеин и лактозу, насколько чувствительны к запахам и вкусам и склонны ли бояться высоты. Мужчины смогут узнать, ждет ли их облысение.

Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.

Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.

Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.

Как лечиться экономно

Или не платить за лечение вообще. Расскажем в нашей рассылке вместе с другими материалами о деньгах

Как заказать тест

Цена теста на сайте указана в у. е. — условных единицах. Валюта меняется в зависимости от страны, где вы заказываете тест. Даже если на сайте цена указана в долларах, уже потом на странице оплаты пользователям с европейским айпи-адресом сайт покажет цены в евро, а пользователям с российским айпи-адресом будет показывать то в евро, то в долларах, причем сумма будет указана одна и та же — 99 $ или 99 €. Очевидно, что в долларах платить выгоднее.

Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.

Страница покупки теста на сайте MyHeritage. Суммы в условных единицах одинаковые — вот только в рублях они будут значительно различатьсяСтраница покупки теста на сайте MyHeritage. Суммы в условных единицах одинаковые — вот только в рублях они будут значительно различаться

Доставка теста в Москву стоит 15 $ (923 Р). На ней можно сэкономить двумя способами. Если зарегистрироваться на сайте, положить выбранный тест в корзину, но не оплачивать его сразу, в течение суток вы наверняка получите на электронную почту промокод на бесплатную доставку. Я провела такой эксперимент трижды и промокод мне прислали во всех трех случаях.

15 $

стоит доставка теста MyHeritage в Москву

Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.

Если положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставкуЕсли положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставку

За заказ я заплатила 99 $ (6098 Р). Доставка благодаря промокоду мне ничего не стоила. Но даже с бесплатной доставкой покупка оказалась неоптимальной по цене.

Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги. Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.

Получается, в MyHeritage достаточно оплатить только тест на происхождение — Ancestry. Его цена варьируется от 49 $ (3018 Р) до 79 $ (4866 Р) в зависимости от акций на сайте.

Заказать тесты в других лабораториях в США — 23AndMe, TellmeGen, FamilyTreeDNA — немного сложнее, но тоже возможно. Для этого понадобится посредник с адресом в США, о них в Т—Ж есть отдельная большая статья. Посылка с тестом поступит сначала на склад посредника, а за дополнительную плату ее перешлют в Россию. Доставка обойдется в 20—30 $ (1231—1846.5 Р) в зависимости от расценок посредника.

Пересылать тесты через посредников не запрещено ни их собственными правилами, ни законодательством, и желающие вовсю этим пользуются. Большинство тестов можно купить не только на официальном сайте, но и на «Амазоне» — и там на тесты могут быть скидки.

Если положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставку

Как покупать на «Амазоне»

Правда, во всех случаях могут быть проблемы с пересылкой материалов обратно в американскую лабораторию. Об этом расскажу дальше в статье.

Как собрать материал

Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.

Коробка с тестомКоробка с тестомСодержимое коробки: две палочки с ватками для проб, пробирки с жидкостью — в нее погружаются пробы, — пакетик для упаковки пробирок с салфеткой от возможной протечки, конверт для отправки материала за свой счетСодержимое коробки: две палочки с ватками для проб, пробирки с жидкостью — в нее погружаются пробы, — пакетик для упаковки пробирок с салфеткой от возможной протечки, конверт для отправки материала за свой счет

Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.

В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.

В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.

Как отправить материал в США

Пересылать запрещено «образцы биологических материалов человека» — в том числе и образцы клеток, тканей, биологических жидкостей человека, мазков, соскобов, смывов. Наказание — штраф от 1000 до 2500 Р и конфискация предметов административного правонарушения.

ст. 16.3 КоАП РФ

Я решила рискнуть. Вложила пробирки с ватными палочками в конверт из набора MyHeritage. Этот конверт положила в еще один — непромокаемый, который мне выдали на почте. Потом заполнила таможенную декларацию. В ней не стоит писать слов «биоматериал» и «генетический тест», чтобы не смущать сотрудников почты и таможни.

Я выбрала категорию «подарок» и написала «two plastic tubes»: мало ли кому в США я отправляю в подарок две пластиковые пробирки. Никаких вопросов не возникло.

360 Р

я заплатила за отправку материалов в США

За отправку я заплатила 360 Р.

Результаты теста

Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала.

Через 10 дней после доставки теста в лабораторию мне пришло уведомление, что результаты готовы. С замиранием сердца я открыла результаты — и увидела, что я на 55,6% уроженка Восточной Европы и на 44,4% — прибалтка. В принципе, я и не ожидала никаких открытий, поскольку неплохо знакома со своим генеалогическим древом. Но все же мне показалось, что отчет был не очень-то информативным.

В базе данных компании MyHeritage прибалты — это одновременно и прибалты, и славяне

Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.

Важный момент: поскольку у женщин отсутствует Y-хромосома, генетический тест покажет им предков только по женской линии. Поэтому интереснее протестировать мужчину, чем его сестру, если вам важно узнать именно о происхождении по линии отца. В других отчетах разница минимальна: например, мужчинам тест может показать вероятность облысения, а женщинам — раннюю или позднюю менопаузу.

Результаты генетического теста не были для меня неожиданнымиРезультаты генетического теста не были для меня неожиданнымиСистема показала, что больше всего совпадений ДНК у меня с еще 373 американцами. Скорее всего, просто потому, что этот тест в США сдали больше людей, чем в остальных странах. И это не значит, что все эти 373 человека — мои прямые родственникиСистема показала, что больше всего совпадений ДНК у меня с еще 373 американцами. Скорее всего, просто потому, что этот тест в США сдали больше людей, чем в остальных странах. И это не значит, что все эти 373 человека — мои прямые родственникиМои предполагаемые дальние родственники в РоссииМои предполагаемые дальние родственники в России

Закрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.

У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна. Также мне сообщили, что я не носитель 18 генетических заболеваний, в том числе муковисцидоза и серповидноклеточной анемии, и это тоже было приятно.

Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.

Тест MyHeritage показал, что у меня есть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям и непереносимости глютенаТест MyHeritage показал, что у меня есть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям и непереносимости глютенаВероятность, что у меня разовьются заболевания сердечно-сосудистой системы, сайт оценивает в 19%. Сердечно-сосудистые заболевания и так давно считаются главной причиной смерти в России — неудивительно, что у меня к ним найдена повышенная предрасположенностьВероятность, что у меня разовьются заболевания сердечно-сосудистой системы, сайт оценивает в 19%. Сердечно-сосудистые заболевания и так давно считаются главной причиной смерти в России — неудивительно, что у меня к ним найдена повышенная предрасположенностьЕще сайт сообщил, что мне было бы неплохо придерживаться здорового образа жизни. Вряд ли хоть кому-то в мире можно такого не посоветоватьЕще сайт сообщил, что мне было бы неплохо придерживаться здорового образа жизни. Вряд ли хоть кому-то в мире можно такого не посоветовать

Где еще можно расшифровать результаты теста

Многие генетические лаборатории рады новым данным, даже если не взяли с пользователя свою сотню долларов. Немало информации они предоставляют бесплатно или за совсем небольшую цену. Например, так делают сайты MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA и GEDmatch.

Перед загрузкой сырых данных все сайты просят зарегистрироваться. Ничего особенного не спрашивают: имя, фамилия, электронная почта. Лучше не придумывать псевдоним, потому что на некоторых сайтах можно найти новых родственников — будет удобнее фигурировать под реальным именем. Большинство сайтов англоязычные.

У меня есть хорошая новость для тех, кто боится, что их бесценный генетический материал будут использовать во вред: например, для создания биологического оружия — я действительно видела в интернете такие страшилки. Сайты, где расшифровываются сырые данные после проведения анализов ДНК, обязуются не передавать данные на сторону, а также дают возможность удалить профиль и его содержимое в любой момент.

Сайт GEDmatch позволяет удалить профиль пользователя со всеми даннымиСайт GEDmatch позволяет удалить профиль пользователя со всеми данными

Происхождение и родственники

MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.

Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.

Полный доступ к информации стоит от 150 $ (9239 Р), более дешевые тарифные планы открывают не все данные. Но, на мой взгляд, платить нет смысла: открытой информации вполне достаточно.

В этих областях жили мои предки — балты и скифы. Дело происходило в железном веке, это 905—590 годы до нашей эрыВ этих областях жили мои предки — балты и скифы. Дело происходило в железном веке, это 905—590 годы до нашей эрыА вот здесь жили мои предки — викинги, народы Киевской Руси и ранние славяне около 1100 года нашей эры, на рубеже 11—12 вековА вот здесь жили мои предки — викинги, народы Киевской Руси и ранние славяне около 1100 года нашей эры, на рубеже 11—12 вековЯ не родственница французским монархам, а жальЯ не родственница французским монархам, а жальБлижайшие к моему происхождению этносы: литовцы, эстонцы и белорусыБлижайшие к моему происхождению этносы: литовцы, эстонцы и белорусы

FamilyTreeDNA. Загрузка моего файла с сырыми исходными данными на сайт FamilyTreeDNA заняла считаные минуты, а вот отчета мне пришлось ждать несколько часов. В результате у меня нашлось немало совпадений в базе данных с ДНК: некоторые записи перекликались с результатами у MyHeritage, некоторые были новыми. Родственников можно сравнить друг с другом и узнать, совпадают у них участки ДНК или эти люди совсем разных кровей.

Сайт предложил мне узнать больше о происхождении, заказав отчет Family Finder за 19 $ (1170 Р). Без него можно обойтись: подробностей в нем немного, а то, как предки расселялись по Европе, я уже рассмотрела в деталях на предыдущем сайте.

Список родственников пересекается с аналогичным списком на сайте MyHeritageСписок родственников пересекается с аналогичным списком на сайте MyHeritageМожно сравнить предполагаемых родственников между собой и узнать, много ли у них общегоМожно сравнить предполагаемых родственников между собой и узнать, много ли у них общегоСайт FamilyTreeDNA подтвердил, что мои предки из Восточной Европы. В левом нижнем углу экрана — опять предполагаемые родственникиСайт FamilyTreeDNA подтвердил, что мои предки из Восточной Европы. В левом нижнем углу экрана — опять предполагаемые родственникиПишут, что я наполовину потомок охотников-собирателей, на 35% — земледельцев, на 14% — степных кочевниковПишут, что я наполовину потомок охотников-собирателей, на 35% — земледельцев, на 14% — степных кочевниковЗдесь показано, где и когда жили мои предполагаемые предки. На сайте карта интерактивнаяЗдесь показано, где и когда жили мои предполагаемые предки. На сайте карта интерактивная

В целом мне показалось, что данные с разных сайтов о происхождении совпадают. На сайте MyHeritage Прибалтика отделена от Восточной Европы, а на сайте FamilyTreeDNA это считается единым регионом. Африканских или американских корней у меня не нашлось.

GEDmatch. Еще один полезный и при этом совершенно бесплатный сайт — GEDmatch. Выглядит он архаично, зато не только находит дальних родственников, но и позволяет узнать своих генетических предков, показывая результаты на диаграмме. В зависимости от выбранной географической области и периода результаты, конечно, различаются.

На сайте GEDmatch у меня тоже нашлись родственникиНа сайте GEDmatch у меня тоже нашлись родственникиОдин из калькуляторов происхождения показал, что я на 66,59% потомок северо-восточных европейских племен, на 18,57% — средиземноморских племен времен неолита, на 4,13% — южноазиатских племенОдин из калькуляторов происхождения показал, что я на 66,59% потомок северо-восточных европейских племен, на 18,57% — средиземноморских племен времен неолита, на 4,13% — южноазиатских племен

Здоровье и не только

«Генотек». Здоровье в ДНК-тесте меня интересовало больше происхождения. Я загрузила данные на сайт «Генотека», чтобы поддержать отечественных исследователей.

Через несколько минут я получила бесплатную демоверсию отчета о моем здоровье. В нем были рекомендации по диете: предпочтительное пищевое поведение, витамины, информация о непереносимости продуктов. Еще мне рассказали о моем спортивном состоянии: насколько я вынослива и предрасположена к разным видам спорта. Также в отчете были данные об эффективности лекарств: по одной-две позиции в каждом тесте для примера.

Один из калькуляторов происхождения показал, что я на 66,59% потомок северо-восточных европейских племен, на 18,57% — средиземноморских племен времен неолита, на 4,13% — южноазиатских племен

7 проверенных приложений для тех, кто давно мечтал ворваться в мир спорта

О генеалогии и планировании детей лаборатория готова рассказать только за деньги, но стоить это будет существенно дешевле, чем если обратиться за полным набором тестов. Такой набор включает следующие тесты:

  1. Генеалогия.
  2. Здоровье.
  3. Планирование детей.
  4. Диета и фитнес.
  5. Таланты и спорт.
  6. Эффективность лекарств.

Стоимость полного набора тестов в «Генотеке» — 22 500 Р. Первый тест из этого перечня стоит 10 000 Р, остальные — по 2500 Р. А если загрузить в систему свои готовые исходные данные, то каждый из шести перечисленных тестов будет стоить по 2500 Р, причем при заказе в первые сутки после получения демоверсии отчета действует скидка 20%.

«Генотек» обещает проверить биоматериал на предрасположенность к почти 150 заболеваниям. Я заплатила 2000 Р и быстро получила подробный отчет. На сайте есть демоверсия такого отчета, и можно понять, какой объем информации предоставляет лаборатория.

2000 Р

я заплатила, чтобы получить отчет о предрасположенностях к заболеваниям

«Генотек» подтвердил, что у меня есть риск развития целиакии и проблем с сердцем, а также обнаружил непереносимость лактозы. Честно говоря, я не особенно люблю молочные продукты, но и проблем с ними не замечала. Помня, что это отчет о генетических рисках, а не подтвержденный анализ крови на аллергию с высокими титрами, я поняла, что исключать лактозу из рациона не нужно. А вот наблюдать за самочувствием стоит.

Любопытно, что в моих генах нашли повышенный риск псориаза — 9% при 3% в среднем по популяции. Еще обнаружили риск витилиго — 2% при среднем риске по популяции менее 1%. Одна из этих болезней есть у моего отца, вторая — у матери. Генетических болезней у меня по-прежнему не обнаружено.

Самые высокие генетические риски указаны в начале отчетаСамые высокие генетические риски указаны в начале отчетаЛаборатория дает подробные пояснения по каждому пункту и даже информацию для врачаЛаборатория дает подробные пояснения по каждому пункту и даже информацию для врачаВ отдельный список вынесены самые серьезные заболеванияГенетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностикиГенетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностикиКак и в случае с MyHeritage, генетических заболеваний у меня не нашли — а отношение организма к лактозе в американской лаборатории не проверялиКак и в случае с MyHeritage, генетических заболеваний у меня не нашли — а отношение организма к лактозе в американской лаборатории не проверялиНаглядная сравнительная таблица рисковНаглядная сравнительная таблица рисков

В отчетах с этого сайта довольно много подробностей. Показывают даже конкретные цепочки генов, которые отвечают за ту или иную особенность организма. Разумеется, «склонность к курению» не означает, что вы непременно закурите, если никогда не пробовали. А «открытость» не обязательно свидетельствует о том, что вы душа компании. Но какая-то информация все равно может быть полезна.

На сайте можно получить оценку, насколько хорошо я усваиваю витамины, переношу кофеин и насколько я склонна к курениюНа сайте можно получить оценку, насколько хорошо я усваиваю витамины, переношу кофеин и насколько я склонна к курениюКаждую позицию можно внимательно изучить. Указаны даже гены, отвечающие за конкретную особенностьКаждую позицию можно внимательно изучить. Указаны даже гены, отвечающие за конкретную особенностьОпределение личных качеств, на мой взгляд, вполне достоверно. Можно сделать выводы для работы над собойОпределение личных качеств, на мой взгляд, вполне достоверно. Можно сделать выводы для работы над собойРазмер ушей и склонность к дневному сну можно отнести к смешным результатам теста

Sequencing. Еще некоторые факты о здоровье можно узнать, загрузив свои данные на сайт Sequencing. По моему файлу с данными он подтвердил наличие сложностей с лактозой и риска проблем с сердцем, а также дал рекомендации лекарств от сердечно-сосудистых заболеваний.

Спортивную подготовку сайт оценил как среднюю, а способность играть в футбол оценить не смог: было недостаточно данных. Большинство отчетов платные, но постоянно проводятся акции с бесплатным доступом к некоторым из них.

Небольшой риск сердечно-сосудистых заболеваний — совпадение с отчетом MyHeritageНебольшой риск сердечно-сосудистых заболеваний — совпадение с отчетом MyHeritage

Что надо знать про ДНК-тест

  1. ДНК-тест можно сдать как в России, так и за границей.
  2. В некоторые тесты данные о здоровье включены по умолчанию, даже если их расшифровка не оплачена.
  3. На происхождение лучше тестировать брата, чем сестру: из-за отсутствия у женщин Y-хромосомы вам найдут предков только по женской линии.
  4. Результаты ДНК тестов — не повод немедленно лечиться от каких-либо заболеваний. Тесты показывают только вероятность.
  5. Полученные исходные данные можно загружать на другие сайты, чтобы получить больше информации. Почти всегда можно обойтись без дополнительных платежей.

Генетическое тестирование Basis Genomic Group

Ваш помощник в мире
персонализи-
рованной
медицины

Блок под слайдером

Самая большая ценность человека – это время! Испокон веков медицина стремится находить способы сохранения здоровья человека и продления его жизни на более длительный срок.

В 21 веке прогрессивный союз медицины и генетики открыл перед человечеством реальную возможность взять полный контроль над своим здоровьем, существенно увеличить срок и качество жизни. Достижения ученых в области геномных технологий обеспечили немыслимый ранее уровень понимания биологических процессов в организме человека.

Генетически каждый человек уникален. ДНК хранит в себе информацию, получив доступ к которой перед врачом открывается наиболее полная картина особенностей анатомии конкретного человека. Благодаря современным генетическим анализам возможно выявить склонность к различным заболеваниям, предсказать характер их течения, определить факторы риска, сильные и слабые стороны конкретного пациента. Таким образом, врачу становится доступен инструмент диагностики, на основе которого возможно составить индивидуальный план профилактики и лечения, а также рекомендации, которые позволят избежать нежелательных последствий, раскрыть потенциал организма и сохранить здоровье пациента на долгие годы!

Если раньше было принято лечить универсальным способом уже существующую болезнь, то сегодня генетические тесты позволяют своевременно прогнозировать угрозу здоровью и на основе этих знаний принимать меры по ее минимизации.

Компания Basis Genomic Group осуществляет разработку и проведение узкоспециализированных генетических тестов.
Наша задача – популяризация и распространение геномных технологий с целью повышения качества диагностики здоровья.

Комплексный генетический тест «Моя генетика» — Трибуна на vc.ru

Привет! Меня зовут Сергей, мне 29 лет, я генеральный директор и один из сооснователей биомедицинского холдинга «Атлас».

В холдинге есть две составляющих — многопрофильный медицинский центр «Атлас» и собственный департамент R&D, который отвечает за разработку и внедрение результатов интеллектуальной деятельности в клиническую практику. Клинику в Москве, конечно, уже сложно назвать стартапом, подходящим для «Трибуны». А вот ее ИТ-основа и разработки R&D-департамента вполне под определение подходят. Поэтому я хочу рассказать об информационной системе Центра и том, как создавался наш первый научный продукт — комплексный генетический тест «Моя генетика».

Начать я хочу с теста, работа над которым велась чуть более года. Все это время 28 человек нашей команды, среди которых биоинформатики, разработчики, дизайнеры, научные эксперты, клинические аналитики и врачи работали над интерпретацией генетических данных, алгоритмами расчета рисков заболеваний и системой клинических рекомендаций. Сотни таблиц в гуглдоках, десятки схем в майндмэпах и тысячи проанализированных научных статей — лишь малая часть того, что легло в основу нашего скринингового решения.

Благодаря накопленным научным данным, в интерпретацию теста входят 335 показателей здоровья, в том числе оценка предрасположенностей к 114 распространенным заболеваниям, исследование статуса носительства 155 редких наследственных заболеваний и индивидуальная реакция на 66 лекарственных препаратов. Без «развлекательной» составляющей тоже не обошлось — в результатах теста есть, например, информация о происхождении далеких предков.

И хотя мы не являемся первыми, кто предлагает услугу генетического тестирования в России, есть несколько существенных отличий от конкурентов:

  • «Моя генетика» дешевле российских аналогов и при этом включает в себя значительно больше информации;
  • Связка «Личный кабинет — Медицинская информационная система», о которой я расскажу подробнее позже;
  • Бесплатная онлайн-консультация врача-генетика Клиники, которая предусмотрена при прохождении каждого теста;
  • Дополнительное анкетирование на сайте проекта для улучшения алгоритмов расчета рисков развития заболеваний и интегрированного результата, который учитывает и внешние факторы.

Что касается инфраструктурных решений, то каждый человек, купивший тест, а также пациенты медицинского Центра, получают доступ в Личный кабинет. В веб-интерфейсе кабинета пользователю

iGen

Тест iGen health — это глубокое исследование 10 генов и 12 мутаций

HLA-DQ2.5 rs2187668 (A/G) — комбинация белков HLA-DQ2.5, связана с риском ошибочного распознавания глютена, что приводит к воспалению слизистой тонкой кишки и развитию целиакии.

LCT rs182549 (C/T) — этот ген кодирует фермент лактазу, расщепляющий молочный сахар. Нарушение функции фермента приводит к непереносимости лактозы.

ADD1 rs4961 (G/T) — этот ген кодирует белок, ответственный за солевой обмен в почках. Белок с нарушенной функцией не может эффективно выводить соль из организма, что приводит к нарушению водно-солевого баланса, отёкам и повышению артериального давления.

ADh2B rs1229984 (A/G) и ALDh3 rs671 (A/G) — эти два гена участвуют в выведение алкоголя из организма — сложном многостадийном процессе, от работы которого зависит, как быстро вы пьянеете и насколько сильное похмелье вас ожидает на утро.

CYP1A2 rs762551 (A/C) — этот ген кодирует фермент, который нейтрализует кофеин в организме.

COL1A1 rs1800012 (G/T) — ген кодирует белок коллаген — основной белок костной ткани. У некоторых людей имеются нарушения в структуре гена, что делает их склонными к остеопорозу.

GDF5 rs143383 (C/T) — кодирует белок-регулятор, необходимый для правильного формирования хрящевой ткани суставов. Нарушенная функция приводит к неправильному формированию хрящевой ткани и развитию артрозов.

APOE rs7412 (C/T) rs429358 (C/T) — этот ген кодирует структурный белок, являющийся частью комплексов-переносчиков жирных кислот, холестерина и жирорастворимых витаминов.

CYP11B2 rs1799998 (C/T) — кодирует фермент, ответственный за производство гормона альдостерона, участвующего в поддержании водно-солевого обмена между внешней и внутренней средой организма, а также в повышении артериального давления.

ACE rs4340 (I/D) — кодирует АПФ, который участвует в регуляции артериального давления, повышая его. У некоторых людей нарабатывается изменённый фермент, существенно повышающий артериальное давление в ответ на физические нагрузки.

По комбинации генов отчет делится на 4 больших раздела и «Заключение», где собраны все рекомендации.

В разделе «Особенности вашего пищеварения» вы узнаете, есть ли у вас риск развития непереносимости глютена и лактозы, насколько эффективно выводится соль из вашего организма. Это поможет вам правильно составить индивидуальное меню на каждый день, чтобы быть в хорошей форме.

В разделе «Вредные привычки» вы узнаете, насколько вредно для вашего организма принимать алкоголь и пить кофе.

В разделе «Опорно-двигательный аппарат» вы получите информацию насколько вы склонны к остеопорозу и развитию артрозов.

В разделе «Сердечно-сосудистая система» описаны особенности вашего организма с точки зрения риска развития атеросклероза, гипертонии и ишемической болезни сердца. Вы получите персональные рекомендации о том, как снизить риск повышенного холестерина и скорректировать свой рацион питания.

В разделе «Заключение» собраны все индивидуальные рекомендации из отчета iGen Health.

Генетическое тестирование и патернализм в медицине

За что подверглась критике компания 23andMe? Какие возможности на сегодняшний день существуют у генетического тестирования? О чем не могут договориться между собой специалисты — врачи и генетики? Представляем вашему вниманию анализ плюсов и минусов популярной услуги — анализа ДНК.

Интернет активно обсуждает ситуацию, сложившуюся с американской компанией 23andMe — FDA предписывает ей прекратить прямую продажу клиентам наборов для генетического тестирования из-за отсутствия медицинской лицензии. Вышла большая российская статья на эту тему, заканчивающаяся так: «Спор 23andMe с FDA, по сути, сводится к вопросу о том, стоит ли давать людям свободный доступ к их генетическим данным или они настолько опасны, что лучше оставить это право только за специалистами. Трудно сказать, чем завершится этот не столько юридический, сколько мировоззренческий диспут» [1].

Я согласна, что диспут именно мировоззренческий, и хорошо, что дискуссия на эту тему возникла явно, а не кулуарно в недрах министерств и ведомств. Сейчас у всех сторон есть возможность быть услышанными, и широкая публика может сформировать свое отношение к генетике не на основе далеких от реальности художественных фильмов, а путем анализа высказанных в публичной прессе профессиональных мнений.

Я постараюсь описать несколько основных подходов и подчеркнуть как их сильные, так и уязвимые стороны. Мне кажется, их можно попытаться оценить объективно, даже если у тебя самого есть определенная, сформированная позиция.

Начнем с описания проблемы. Для этого прежде всего надо представлять, какие у нас есть технологические возможности получения и анализа генетических данных на сегодняшний день, с учетом цены и, следовательно, доступности. Так что

Часть 1. Какую информацию генетики могут сообщить человеку уже сейчас, а какую — не могут

Еще несколько десятилетий назад ученые научились проверять у человека наличие определенных (описанных в научной литературе) мутаций, приводящих к наследственным болезням, — таким как гемофилия. Традиционно для этого используются различные варианты технологии ПЦР (полимеразной цепной реакции), позволяющей «размножить» интересующий фрагмент ДНК в пробирке и, получив достаточное количество биологического материала, провести молекулярно-биологические исследования (фрагментный анализ, секвенирование и др.) В последнее десятилетие все бóльшую популярность набирает технология ДНК-микрочипов, предназначенных для одновременной проверки наличия большого количества описанных ранее мутаций, положение которых в геноме хорошо известно (рис. 1). Подробнее с методами молекулярной биологии можно ознакомиться в статье «Важнейшие методы молекулярной биологии и генной инженерии» [2].

Сравнение ведущих методов молекулярно-генетической диагностики

Рисунок 1. Сравнение ведущих методов молекулярно-генетической диагностики. Все эти методы нацелены на то, чтобы узнать информацию, содержащуюся в ДНК человека. Подробнее о них рассказывается в статье [2].

Результаты такого анализа можно достаточно уверенно трактовать в терминах медицинской генетики. Известна связь исследуемых мутаций с болезнями и вероятность, с которой та или иная комбинация мутаций приведет к болезни. В помощь тем людям, у которых обнаружены опасные мутации, разработаны методы пренатальной диагностики и преимплантационной генетической диагностики (ПГД). В отдельных случаях создано специфическое лечение.

Новейшие методы генетического анализа, основанные на полногеномном секвенировании, расширяют диагностическое поле с набора отдельных мутаций (пусть и большого) до всей последовательности ДНК: здесь уже можно найти мутации, ранее в литературе не описанные и «невидимые» для метода микрочипов по причине отсутствия их точных «координат». Однако с трактовкой таких «новых» мутаций есть большие сложности. Отчасти они связаны со сложностью биоинформатической задачи обработки огромных массивов данных без потери значимой информации. Но самое большое препятствие состоит в том, что, не обладая информацией о здоровье людей, имеющих ту же самую мутацию, уверенные прогнозы насчет конкретного больного сделать нельзя.

Технология ДНК-микрочипов

Рисунок 2. Технология ДНК-микрочипов. ДНК пациента гибридизуется с коротким фрагментом «референсной» ДНК, закрепленной на поверхности ДНК-микрочипа. После гибридизации происходит удлинение референсной цепи на один нуклеотид в том самом месте, где находится искомая мутация. Нуклеотиды, участвующие в достройке ДНК, помечены различными флуоресцентными метками, и по регистрации флуоресценции в лазерном луче можно определить, какой именно нуклеотид включился в ДНК и, следовательно, какую мутацию содержит ДНК пациента.

Кроме мутаций, среди генетических вариаций выделяют еще полиморфизм — присутствие в популяции нескольких вариантов гена. В медицинской генетике принято различать мутации, как клинически значимые варианты, а полиморфизмами называть такие варианты, у которых клиническое значение слабое или непонятное. Полиморфизмы в разных генах встречаются очень часто и в некоторой степени объясняют, почему, например, люди по-разному реагируют на лекарства или усваивают продукты питания (переваривают молоко, например). Есть такие полиморфизмы, анализ которых сообщает информацию скорее не для лечения, а для интереса — почему отличается вкусовая чувствительность, как гены влияют на характер или даже спортивные склонности. Практикуется также исследование аллелей в особых генетических локусах (аллель — более широкое понятие, чем полиморфизм, — обозначает любые варианты одного и того же гена), которое позволяет определить происхождение человека по отцовской и материнской линии.

А еще можно проводить тестирование на предрасположенность к многофакторным заболеваниям — таким как рак, диабет, ишемическая болезнь сердца. В каждом случае известно множество задействованных генов, в большинстве которых определены и существенные мутации, и полиморфизмы с неясным значением. Однако помимо этого на риск развития таких болезней огромное влияние оказывают негенетические факторы, так что однозначного прогноза по генетическим тестам сделать просто нельзя.

Вообще, нужно четко понимать: чем дальше от медицины (с ее давно и тщательно собираемыми клиническими данными), и чем больше генов участвует в регуляции процесса, тем труднее по результатам генетического тестирования сказать пациенту что-то определенное. И тут, когда мы вручаем человеку листок с результатами, он недоуменно смотрит на него, а потом поднимает глаза и говорит: «Ну и что?» К сожалению, ответить на этот вопрос чаще всего нечего.

Часть 2. Какие генетические услуги предлагаются клиентам

Традиционно врачи-генетики направляют пациентов с подозрением на наследственное заболевание на молекулярно-генетическое подтверждение. Такой анализ может называться, например, «поиск частых мутаций в гене wingless». Потом направившие врачи объясняют пациентам смысл результатов, полученных в лаборатории.

Менее распространено, но уже вполне возможно секвенирование полной нуклеотидной последовательности гена, «подозреваемого» в качестве причины болезни. Это тоже хорошо налаженный, отработанный метод [3], [4]. Им пользуются, когда в гене неизвестны частые мутации (т.е. они могут равновероятно случиться в разных местах) или среди частых ничего не нашлось. Тогда для анализа эффективнее будет знать полную последовательность гена, а не просто вариации по отдельным нуклеотидам.

Принцип генотипирования при помощи технологии APEX

Рисунок 3. Принцип генотипирования при помощи технологии APEX. После прохождения реакции свечение точек на микрочипе, соответствующих мутациям, регистрируется в четырех волновых диапазонах. Таким образом происходит определение последовательности в точке мутации или SNP. Гибридизуется как смысловая, так и антисмысловая последовательность [5].

Еще есть микрочиповые (а скоро появятся на рынке и основанные на NGS, «секвенировании нового поколения») скрининговые панели, предназначенные для здоровых людей, желающих проверить, носителями каких мутаций они являются, какие риски это несет для них самих и их детей (рис. 2, 3). Такие микрочипы ориентированы на определение большого количества мутаций в разных генах. Поскольку распространенность мутаций у разных народов может сильно отличаться (см. таблицу), то большое преимущество имеют чипы, разработанные с учетом популяционных данных для конкретной группы людей — панель для евреев-ашкенази, панель для жителей Средиземноморья и т.д. Есть и российский чип «Этноген», разработанный для жителей России и ее соседей.

Таблица. Наиболее частые наследственные заболевания в России
ЗаболеваниеЧастотаГенНародность
Общемировые наследственные заболевания
Вульгарный ихтиоз1 : 500FLG
Нейрофиброматоз I типа1 : 3 500NF1
Синдром Шарко-Мари-Тута1 : 3 50031 ген
Нейросенсорная тугоухость1 : 5 000GJB2
Муковисцидоз1 : 10 000CFTR
Фенилкетонурия1 : 10 000PAH
Национальные болезни
Спиноцеребеллярная атаксия1 : 500SCA1, 2, 3Якуты
Остеопетроз1 : 3 500TCIRG1Чуваши, Мари
Аутосомно-рецессивный эритроцитоз1 : 5 000VHLЧуваши, Мари
Миотоническая дистрофия1 : 5 000DM1Якуты

Есть панели полиморфизмов — коммерческие наборы для тестирования на всякого рода «предрасположенностей к». На такое обследование иногда тоже направляют врачи, хотя чаще уже не врачи-генетики, поскольку репутация у таких тестов куда более сомнительная. Их результаты не часто имеют клиническое значение. Это может быть связано как с тем, что заболевание является многофакторным, так и с тем, что у клиницистов нет возможности (или желания, или опыта) менять лечение в зависимости от генетических данных. Некоторые фирмы ведут рекламу таких тестов среди широкого населения, и люди сами решают провести такое обследование, а потом долго ищут в интернете, кто бы взялся за трактовку полученных результатов.

Есть и откровенно неклинические наборы для генетического обследования — такие, как исследование геногеографии, т.е. происхождения человека, его близость к тем или иным народам из разных частей планеты. А также существуют комбинированные панели, куда входят как мутации, приводящие к болезням, так и непонятные полиморфизмы, и явно непредназначенные для медицинской трактовки тесты.

Часть 3. В чем конфликт?

Упомянутая в самом начале статьи компания 23andMe предоставляет как раз услугу по тестированию «комбинированного типа» на базе микрочиповой технологии. В состав их панели вошли «сильные» (значимые) и «слабые» мутации, полиморфизмы, аллельные варианты, данные о происхождении — всё, что можно было сделать в рамках формата микрочипового анализа. Это их первая особенность — универсальность теста. Вторая — доступность! Сейчас их услуга стоит всего $99. С точки зрения охвата населения скринингом это, разумеется, огромный плюс. И третья особенность — отсутствие «живого» генетического консультирования. Его заменяет автоматизированная онлайновая экспертная система, в которой есть функция «дать согласие на предоставление информации» в отношении определенных мутаций.

Таким образом, компания 23andMe совместила в одной услуге как «развлекательную», так и клинически ориентированную, медицинскую генетику.

Чем разозлила сразу всех.

Потому что есть несколько позиций, с разных сторон враждебных концепции 23andMe.

С одной стороны, сторонники применения генетических тестов «с пользой» очень не любят развлекательную генетику, когда она замаскирована под медицинскую услугу. В самом деле — это очень вредит репутации генетики как таковой. Для примера, замученные врачи частенько нервно реагируют на слова пациента «А вот еще мы тут тест сделали сами, он что значит?» Потому что ответ — «Да ничего он не значит, это гадание, не дающее клинически достоверной информации!» — не устраивает пациента категорически: «Как же так, это же передовой метод, мы столько денег отдали! Доктор, вы просто не понимаете!» Далее, даже в случае личной консультации разочарование пациента не меньше — он-то думал, что ему сейчас скажут, как жить дальше, а оказывается, что все рекомендации сводятся к «ну, вам курить нельзя, и алкоголь следует ограничить». (Различия между медицинской и «развлекательной» генетикой подчеркнуты на рисунке 4.)

Самое обидное, что потом и этим пациентам, и этим врачам очень трудно бывает объяснять, что есть ведь и настоящая медицинская генетика, и важные для лечения и прогноза заболевания мутации. Вот бы лучше ими занимались, а не развлекательным гаданием на полиморфизмах. Иллюстрацией к этой проблеме может быть старая врачебная шутка: «Прежде, чем назначить анализ, подумайте, что вы сделаете, если он будет А) отрицательным и Б) положительным. Если ответы одинаковы, надобность в анализе отпадает».

Принципиальное различие между медицинской и развлекательной генетикой

Рисунок 4. Принципиальное различие между медицинской (на зеленом фоне) и развлекательной генетикой заключается в необходимости активного действия после прохождения теста и получения тревожного результата

С другой стороны, другие приверженцы той же самой медицинской генетики считают, что серьезные исследования должны проводиться исключительно по назначению врача. И результаты надо не просто сообщать пациенту, но консультировать его с разъяснением рисков. И чтобы непременно это делали медики, а не генетики-исследователи. Так что клинически значимую диагностику следует оставить медицинским лабораториям со специальными сертификатами, а вот напрямую клиентам можно продавать такую как раз такую коммерческую услугу, как развлекательная генетика.

Часть 4. Чего они все опасаются и какие аргументы есть в оправдание стратегии 23andMe?

У каждой такой позиции есть свои основания. Предлагаю для простоты рассмотреть идеальную ситуацию, где есть только идеологические, или, как выше было предложено называть, мировоззренческие противоречия. Нет ни интересов Big Pharma, ни лобби страховых компаний, ни заинтересованности крупных корпораций. А есть только искреннее желание причинить пациенту пользу. Только ее все себе представляют по-разному.

Условные «медики» вполне справедливо считают, что генетическая информация может приносить не только пользу, но и вред. Во-первых, человек, которому сообщили о мутации, может попросту запаниковать. Известны случаи самоубийств при получении результатов тестирования на особенно тяжелые неизлечимые заболевания (такие, например, как хорея Гентингтона). Во-вторых, человек может неправильно понять значимость рисков и свои возможности управления ими. Он может не понимать, например, что одна копия мутации иногда вообще безвредна — болезнь вызывают только две. Но иногда одной достаточно — и тогда, наоборот, есть вероятность, что пациент недооценит угрозу. Есть и риск распада семей — когда человек, узнавший, что они с супругом являются носителями одной и той же мутации, вместо пренатальной диагностики для предотвращения болезни у потомства решит бросить супруга.

Фирма «гарантирует»!

Рисунок 5. Фирма «гарантирует»!

Условные же «исследователи» считают, что информация — это сила, ее не может быть много, и она должна быть доступной (хотя они тоже страхуются, см. рисунок 5). И у этого подхода тоже есть свои аргументы. Позитивным аргументом является то, что поиск информации сейчас значительно упростился за счет появления онлайн-ресурсов. И мотивированный человек, желая понять, что означают его результаты, вполне может найти сведения в интернете, обратиться за онлайн-консультацией или, наконец, самостоятельно прийти на прием к врачу-генетику — не потому, что это обязательный этап генетического обследования, а потому, что у него нашлось что-то, о чем ему необходимо узнать больше.

А негативным аргументом является печальное понимание, что идеальная ситуация «каждому пациенту по персональному врачу-генетику, и пусть никто не уйдет непроконсультированным» пока совершенно недостижима. Врачей-генетиков очень мало, а стоимость их услуг высока. Да и гарантии, что врач-генетик выдаст более квалифицированную информацию, чем можно найти в интернете за пять минут, увы, нет. Потому что генетика развивается очень быстро, в сети сведения обновляются стремительно, а вот врачи их отслеживать успевают не всегда. Ведь они далеко не всегда владеют английским языком, посещают в сети правильные места или даже просто знают о существовании базы данных OMIM (каталога известных наследственных заболеваний). Вот и получается, что в таких реалиях пациент, читающий на иностранных языках и заглядывающий хотя бы в англоязычную википедию (хотя сейчас не редкость пациенты, которые уже пользуются и OMIM, и PubMed), оказывается уже в более выигрышном положении, чем не читающий по-английски доктор, который привык полагаться на учебники, по которым его когда-то учили, и переводную литературу, которая часто устаревает раньше, чем ее у нас издадут.

В защиту конкретно 23andMe мне бы хотелось отметить, что у них хоть и не предусмотрено «живых» консультаций, однако есть прекрасная система выдачи персонализированной информации через специальный сайт. Там подробно, грамотно и понятным языком описано, что значит та или иная «находка». Конечно, система не отслеживает обратную связь, не может оценить, понял ли клиент объяснения, не нужна ли ему дополнительная поддержка. Но там по возможности очень аккуратно объяснены «потенциально опасные» вопросы, множество раз повторяется рекомендация обратиться к врачу в реале, предусмотрена дозированная выдача информации, чтобы человек, прежде чем увидеть какую-то часть результатов, задумался, готов ли он к этому.

Часть 5. Принцип «не навреди» и патернализм в медицине — где граница?

Медиков учат, что первейшая задача врача — не нанести своими действиями дополнительного вреда пациенту.

Из-за чего у них часто формируется высокомерное отношение к пациенту, как к неразумному дитяти. Такое отношение называется патернализм.

Патерналисты в своем стремлении оградить пациента от ятрогенной (наносимой врачами) травмы смещают ответственность за здоровье человека с него самого на его врача.

Особенно неуместно потом, кстати, выглядят претензии к тому, что пациенты не соблюдают предписания и вообще ведут себя безответственно и инфантильно. Ну еще бы — у них же забрали ответственность, вот они роль детей и приняли.

А если относиться к пациентам, как ко взрослым разумным людям, то ответственность делится. Врач отвечает за то, чтобы грамотно проконсультировать, когда к нему за этой консультацией обращаются. Чтобы помочь изложить простым языком и распространить информацию в той области, где он компетентен. А пациент отвечает за свое решение пройти тестирование, и обратиться за консультацией или искать информацию самому. И тогда, придя к врачу, он ему доверяет заведомо больше, чем когда его тащат на консультацию силком.

А теперь внимание, вопрос. Не слишком ли «идеальный» ли это пациент? Встречается ли он в реальности? Или это такая же недостижимая абстракция, как и доступный-квалифицированный-уважительный врач-генетик?

И вот именно этот вопрос является мировоззренческим. Это вопрос веры в людей.

Заключение. Личная позиция, или идеальный мир, как его вижу я

Я медик по образованию, исследователь по второму образованию, и я работаю в области генетического тестирования и консультирования (заведую лабораторией «Генетико» и ПГД-консультированием в Институте Стволовых Клеток Человека — см. врезку). Я занималась генетикой как в России, так и в США, и, конечно, сравнивала разные подходы. И у меня есть свое мнение о том, «как правильно», причем я его с годами серьезно пересматривала и скорее всего, буду и дальше, с накоплением опыта, корректировать.

Мне кажется, что генетические услуги должны быть доступны. Я не люблю «развлекательную генетику», считая, что она много вреда нанесла репутации того дела, которым мы занимается. Но той же 23andMe я простила бы все эти заигрывания с полиморфизмами только за то, что их тест стоит всего $99. И благодаря такой доступной цене тысячи людей смогли вовремя узнать не только про свое происхождение и способность чувствовать разные запахи, но и про то, что у них есть значимая мутация, из-за которой может родиться больной ребенок. И они пошли к врачу, и им рассказали про ПГД (преимплантационная генетическая диагностика — проверка эмбрионов при ЭКО [6], [7]) и провели ее, и вместо больного ребенка у них родился здоровый. И, да, конечно, было бы лучше, чтобы такой тест назначали и объясняли врачи на личной консультации. Но если из-за этого цена станет не $99, а $999, то таких людей будет намного меньше, поскольку такую сумму «просто так» мало кто потратит. Вместо массового скрининга это будет услуга «для богатых». А у всех остальных будут продолжать рождаться больные дети.

Российский перечень редких заболеваний

Выделены те из них, для которых возможно проведение ПГД. Для этого семья должна обратиться в лабораторию ПГД-диагностики, где для них разработают индивидуальный диагностический набор, с помощью которого можно будет установить, унаследовал ли эмбрион эту болезнь.

3-метилглутаконовая ацидемия

3-метилкротонил глицинурия

Аргининемия

Аргининянтарная ацидемия

Болезнь Гоше

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Болезнь кленового сиропа

Болезнь Марфана

Болезнь Нимана-Пика А и В, С

Болезнь Помпе

Болезнь Фабри

Болезнь Хартнупа

Буллезный эпидермолиз

Витамин Д — зависимый рахит

Витамин Д — резистентный рахит

Галактоземия

Галактоземия (дефицит галактокиназы)

Галактоземия (дефицит эпимеразы)

Гемофилия А и В

Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы

Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы

Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы

Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы

Гиперлизинемия

Гистидинемия

Глутамаровая ацидемия II типа

Глутаровая ацидурия I типа

Гомоцистинурия

Дефицит аденазиндезаминазы

Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы

Дефицит ацетил-коэнзим-А-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью

Дефицит ацетил-коэнзим-А-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи

Дефицит ксантиноксидазы

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

Дефицит трифункционального белка

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Изовалериановая ацидемия

Легочная гипертензия

Лейкодистрофия Краббе

Метахроматическая лейкодистрофия

Метилмалоновая ацидемия

Митохондриальные энцефаломиопатии

Множественный дефицит карбоксилаз

Муковисцидоз

Муколипидоз 2 типа

Мукополисахаридоз I, II и VI типов

Мукополисахаридоз III, IV и VII типов

Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)

Нейрофиброматоз I типа

Некетотическая гиперглицинемия

Несовершенное костеобразование

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Почечный канальцевый ацидоз

Пропионовая ацидемия

Сиалидоз

Синдром Билса

Синдром Вейла-Марчезани

Синдром Леш-Нихана

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром Лоу

Синдром Менкеса

Синдром Ретта

Синдром Стиклера

Синдром Элерса-Данлоса

Системный дефицит карнитина

Тирозинемия

Туберозный склероз

Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы или кофакторная)

Фукозидоз

Цистиноз

Цитруллинемия

α- и β-Маннозидоз

GM1-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Норманна-Ландинга)

GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)

GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)

GM2-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Сандхоффа)

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Так что в реальных современных условиях самым правильным мне представляется такой подход. Есть услуга «генетическое тестирование». Это должна быть тщательно подготовленная и проверенная скрининговая панель с часто встречающимися и клинически значимыми в конкретной популяции мутациями. И эта услуга должна быть широко доступна и «вписана» в систему здравоохранения, обеспечивая действительно массовое обследование населения в режиме скрининга.

Для людей, проходящих такое обследование, должна быть создана удобная и понятная система автоматического консультирования, в которой, помимо справочной информации, специально выделялись бы случаи, когда пациенту необходимо обратиться к врачу за личной консультацией. А также, что найденные важные мутации следует прицельно проверять независимым методом. И в этой системе должны быть контекстно размещены ссылки на базы данных и клинических исследований и другие достоверные источники, куда пациент при желании сможет углубиться самостоятельно, не опасаясь нарваться на «волновой геном» и прочую лженауку в своих поисках на просторах рунета. Помимо этого, очень важно, чтобы были ссылки на группы поддержки и пациентские организации, не позволяющие человеку остаться один на один с серьезной проблемой. В России такие группы уже тоже появляются — в формате как тематических блогов и сайтов, так и больших организаций, проводящих ежегодные конференции по редким заболеваниям.

Для работы с такими пациентами понадобятся и специальные психологи, причем знающие генетику — чтобы не пытались объяснить наследственные заболевания плохой кармой или тем, что мама не любила.

И нужна система подготовки врачей-генетиков и генетических консультантов, причем совершенно не такая, как сейчас. Это отдельный сложный вопрос, и тут, кстати, есть чему поучиться у американцев.

Уже сейчас для создания такого комплексного подхода есть практически все. Методы, позволяющие уменьшить себестоимость анализа, информация для создания системы онлайн-консультирования, немногочисленные, но квалифицированные врачи-генетики для работы со сложными случаями, эксперты, готовые проводить обучение новых врачей, пациенты, готовые вникать в суть своей проблемы и поддерживать других людей с похожей ситуацией. Это все надо в первую очередь — организовать.

И мы это обязательно сделаем.

Институт Стволовых Клеток Человека и лаборатория «Генетико»

Фирма «гарантирует»!

Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) — первая российская публичная биотехнологическая компания, основанная в 2003 году. Сеть медико-генетических центров Genetico является структурным подразделением Института стволовых клеток человека и представлена в ряде крупных городов России. Genetico является первой в России частной сетью медико-генетических центров, принципиальным отличием работы которых является широкое применение принципов управления здоровьем.

Фирма «гарантирует»!

Услуга «Этноген» — это медико-генетическое консультирование для взрослых и детей на основе результата скрининга с использованием собственного ДНК-чипа «Этноген». Генетический скрининг «Этноген» позволяет выявить по одному анализу крови наличие/носительство более 60 моногенных наследственных заболеваний, а также определить предрасположенность к развитию 4 широко распространенных многофакторных патологий.

Фирма «гарантирует»!

Специально для новорожденных на основе ДНК-чипа «Этноген» разработана услуга «Этноген Neo» — неонатальный скрининг. В «Этноген Neo» дополнительно включены адреногенитальный синдром и синдром Жильбера, ранняя диагностика которых особенно актуальна для новорожденных.

Фирма «гарантирует»!

Генетическое исследование Prenetix — это точный и безопасный пренатальный скрининг хромосомных заболеваний плода, включающее в себя медико-генетическую консультацию по результатам анализа. Суть метода Prenetix заключается в выделении и анализе ДНК будущего ребенка, которая в небольших количествах присутствует в плазме крови матери, уже начиная с 10-й недели беременности. Данный метод скрининга является прямым в отличие от УЗИ-диагностики и биохимического анализа крови.

Фирма «гарантирует»!

Диагностика генетических аномалий у эмбрионов до момента имплантации их в полость матки в рамках лечебного цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) [7]. Преимплантационная генетическая диагностика (PGD) включает в себя:

  • PGD-консультирование — консультационная услуга по организации всех этапов PGD;
  • PGD: диагностика хромосомных аномалий (по 46 хромосомам) — диагностика эмбрионов на наличие хромосомных аномалий;
  • PGD: диагностика моногенных заболеваний — диагностика эмбрионов на наличие моногенных наследственных заболеваний.
Фирма «гарантирует»!

Репробанк — высокотехнологичный банк хранения репродуктивных клеток человека, включающий в себя современную лабораторию, донорский банк спермы, персональный банк хранения. Репробанк обеспечивает необходимый комплекс процедур по отбору, тестированию, заморозке, хранению и доставке репродуктивного материала для своих клиентов.

Медико-генетическое консультирование (МГК) рассчитано, прежде всего, на предупреждение наследственных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью в семьях клинически здоровых людей. Также возможно подтверждение диагноза. Основной задачей МГК является прогнозирование рисков развития тех или иных наследственных заболеваний в семье пациента, а также разработка индивидуальной профилактической программы для снижения данных рисков.

Проведение расширенной молекулярно-генетической диагностики более 250 моногенных заболеваний.

  1. Долотовская С. (2013). Плевок в будущее. Lenta.ru;
  2. Важнейшие методы молекулярной биологии и генной инженерии;
  3. 454-секвенирование (высокопроизводительное пиросеквенирование ДНК);
  4. Код жизни: прочесть не значит понять;
  5. Tõnisson N., Oitmaa E., Krjutskov K., Pullat J., Lind I., Leego M., Kurg A., Metspalu A. Arrayed Primer Extension Microarrays for Molecular Diagnostics. Oxford: Academic Press, 2010;
  6. Paul R. Brezina. (2013). Preimplantation Genetic Testing in the 21st Century: Uncharted Territory. Clin. Med. Insights. Reprod. Health. 7, 17-21;
  7. «За экстракорпоральное оплодотворение» — это не тост, а Нобелевская премия!.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о